Lekárska biológia a klinická genetika
Vedúci učiteľ :
prof. RNDr. Vanda Repiská, PhD.
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Sasinkova 4, 811 08 Bratislava
email: vanda.repiskafmed.uniba.sk
Učitelia profilových predmetov :
doc. MUDr. Daniel Böhmer, PhD.
doc. RNDr. Ľuboš Danišovič, PhD.
doc. Ing. Helena Gbelcová, PhD.
Študijný poradca študijného programu :
doc. RNDr. Ľuboš Danišovič, PhD.,
(lubos.danisovicfmed.uniba.sk; osobné stretnutie po dohode e-mailom)
Ďalší potencionálni školitelia doktorandov:
prof. RNDr. Vanda Repiská, PhD., doc. MUDr. Daniel Böhmer, PhD., doc. RNDr. Ľuboš Danišovič, PhD., doc. Ing. Helena Gbelcová, PhD., doc. MUDr. Stanislav Žiaran, PhD.
Miesta uskutočňovania študijného programu :
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB ako aj iné súčasti Lekárskej fakulty UK v Bratislave, vrátane klinických pracovísk, ktoré sú súčasťou univerzitných nemocníc zabezpečujúcich vzdelávanie študentov Lekárskej fakulty UK v Bratislave, s ktorými má fakulta uzatvorené „Zmluvy o praktickej výučbe“ (Univerzitná Nemocnica Bratislava, Národný ústav detských chorôb, Univerzitná Nemocnica milosrdných bratov, Onkologický ústav sv. Alžbety, Národný onkologický ústav, Národný ústav srdcových a cievnych chorôb).
Udeľovaný akademický titul: doktor ("philosophiae doctor", v skratke "PhD")
Jazyky, v ktorých sa študijný program uskutočňuje: slovenský a anglický
Štandardná dĺžka štúdia vyjadrená v akademických rokoch: štyri roky (denná forma), päť rokov (externá forma)
Profil absolventa a ciele vzdelávania:
Obsah doktorandského študijného odboru „Lekárska biológia a klinická genetika“ je sústredený na štúdium bunky a molekulárnych mechanizmov podieľajúcich sa na regulácii základných procesov zabezpečujúcich rast, diferenciáciu a reprodukciu bunky ako aj ich porúch vyúsťujúcich v patologické stavy. Počas doktorandského štúdia si študent v tomto študijnom programe osvojuje vedomosti z oblasti lekárskej biológie, molekulovej genetiky, tkanivového inžinierstva, regeneratívnej medicíny a klinickej genetiky zameranej na problematiku mechanizmov a patologických procesov, ktoré prebiehajú v ľudskom tele. Študuje biologickú podstatu a dedičnosť chorobných procesov na úrovni organizmu (DNA polymorfizmy, mutácie, variabilné použitie genetickej informácie) a na celulárnej a subcelulárnej úrovni (DNA, RNA, chromozómy, gény). V priebehu štúdia sa študent naučí samostatne formulovať vedecký problém, formulovať vedeckú hypotézu, pripraviť a realizovať vedecký experiment, využívať biologické modelové organizmy a tkanivové kultúry pri výskume, objektívne hodnotiť získané výsledky a ich štatistickú analýzu. Hlavným cieľom týchto aktivít bude teoretické, ako aj praktické zvládnutie metód spracovania biologického materiálu pre príslušné analýzy (najmä mikroskopické techniky, cytogenetickú analýzu, molekulovú cytogenetiku (FISH, SKY, mBand, CGH...), imuno- a enzymohistochémiu, DNA analýzu, molekulárno-genetické testovanie na úrovni DNA, DNA amplifikačné a hybridizačné techniky, meranie expresie génov, sekvenačné analýzy a identifikáciu produktov, celogenómové, exómové, transktriptómové analýzy vyžadujúce komplikované bioštatistické spracovanie atď.). Absolventi študijného programu budú zameraní na analýzy bunkových a ľudských biologických vzoriek vo výskumnej a diagnostickej práci, rozšírenie diagnostických postupov geneticky podmienených chorôb, na diferenciálnu diagnostiku, detekciu vzniku, klinickú manifestáciu, molekulárnu, biochemickú, chromozómovú a bunkovú podstatu genetických a onkologických chorôb v jednotlivých vekových skupinách, pri rešpektovaní etických, právnych a spoločenských noriem. Požiadavkou na absolvovanie študijného programu je aj schopnosť prezentovať vlastné výsledky výskumu odbornej verejnosti na konferenciách a vedeckých podujatiach a formou publikovania článkov v odborných časopisoch. Výsledkami tvorivej experimentálnej práce prispieva nielen k rozvoju vedy a vedeckého poznania, ale ich náležitá vedecká hodnota umožňuje ich aplikáciu v rôznych odboroch medicíny, ako napríklad klinická genetika, regeneratívna medicína a laboratórna príprava tkanivových náhrad, riadenie a prevádzka biobaniek pri rôznych inštitúciách (patológia, onkológia, zriedkavé choroby a pod.), experimentálna onkológia, laboratórna časť reprodukčnej medicíny, a pod.
Uplatniteľnosť absolventov:
Absolventi sú v súčasnosti žiadaní hlavne na pracoviskách rezortu zdravotníctva (kliniky alebo oddelenia klinickej genetiky, pracoviská reprodukčnej medicíny, pracoviská experimentálnej onkológie, pracoviská zabezpečujúce biobankovanie biologických vzoriek, pracoviská zamerané na regeneratívnu medicínu, napríklad pri príprave tkanivových náhrad na klinikách popálenín a rekonštrukčnej chirurgie, a pod.). Absolventi doktorandského štúdia sa môžu uplatniť v rámci rezortu školstva ako vysokoškolskí pedagógovia alebo vedecko-výskumní pracovníci na univerzitách so zameraním na medicínu, zdravotnícke vedy, verejné zdravotníctvo a biológiu. Absolventi študijného programu Lekárska biológia a klinická genetika na Lekárskej fakulte UK v Bratislave ovládajú široké spektrum vedeckých metód používaných v genetickom a molekulárno-biologickom výskume, ktoré sú schopní tvorivo aplikovať vo svojej práci a prispievať tak k rozvoju vedeckého poznania. Majú predpoklady pre úspešné uplatnenie vo vedení tímov v širokom spektre vedeckých a výskumných inštitúcií zameraných na medicínske, veterinárne alebo farmaceutické vedy, sú odborne pripravení tvorivo pracovať vo vedeckých ústavoch Slovenskej akadémie vied a to na rôznych stupňoch výskumu. Medzi ďalšie povolania, ktoré však na samostatný výkon povolania vyžadujú aj absolvovanie akreditovaného študijného programu špecializačného štúdia v zdravotníckom povolaní, patria lekár – lekárska genetika, lekár – laboratórna medicína, laboratórny diagnostik - laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike, laboratórny diagnostik – laboratórna medicína.
Hodnotenie kvality študijného programu zamestnávateľmi:
Pre potreby hodnotenia kvality predkladaného študijného programu bol vybraným zamestnávateľom zaslaný dotaz, aby sa vyjadrili k potrebe zriadenia nového doktorandského študijného programu so zameraním na lekársku biológiu a klinickú genetiku. Doručené listy sú k dispozícii na nahliadnutie na Oddelení vedeckovýskumnej činnosti a doktorandského štúdia Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Zamestnávatelia, ktorí sa pozitívne vyjadrili ku kvalite študijného programu a podporujú vznik takého nového študijného programu sú: Biomedicínske centrum SAV, Onkologický ústav sv. Alžbety, Medirex, a.s., Cytopathos, spol,s.r.o., Oddelenie patologickej anatómie Národného onkologického ústavu Bratislava, Oddelenie lekárskej genetiky Národného onkologického ústavu Bratislava a Národný ústav reumatických chorôb Piešťany.